HEMOFILIA

HEMOFILIA

Definisi

Hemofilia adalah kelainan perdarahan akibat kurangnya produksi salah satu factor pembekuan darah dalam tubuh. Penyakit ini menyebabkan tubuh penderita tidak mampu menghentikan perdarahan apabila penderita terluka dan mengalami perdarahan. Keadaan ini dapat menimbulkan kecacatan fisik penderita dan berujung pada kematian apabila tidak atau terlambat ditangani.

Penyebab Hemofilia

Hemofilia merupakan kelainan bawaan sejak lahir yang diturunkan oleh kromosom X. Wanita berperan sebagai pembawa ( carrier ) sifat hemofilia yang diturunkan kepada anak lelakinya. Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa. Tetapi kebanyakan kasus hemofilia terjadi pada pria. Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pembawa sifat ( carrier ) . Hal ini sangat jarang terjadi.

Selama ini banyak anggapan bahwa kelainan perdarahan hanya dialami laki-laki saja ( hemofilia ). Pada kenyataannya ada jenis-jenis kelainan perdarahan selain hemofilia yang dapat mengenai baik laki-laki maupun perempuan, seperti penyakit Von Willebrand, tromopati ( gangguan fungsi trombosit ) dan kekurangan factor-faktor pembekuan lainnya.

Sebagian besar dari penyakit ini, gejalanya ringan,namun pada wanita, hal ini dapat menjadi masalah serius, bila terjadi perdarahan pasca melahirkan atau menstruasi berkepanjangan.

Jenis Hemofilia

Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu hemofilia A dan Hemofilia B. Hemofilia A disebabkan oleh kekurangan factor VII dalam darah, sedangkan hemofilia B disebabkan oleh kekurangan factor IX. Tingkat normal factor VII dan Faktor IX adalah 50-200%. Sedangkan pada orang sehat, nilai rata-rata kedua factor pembeku darah itu adalah 100%.

Berdasarkan kadara factor pembeku darah tersebut dapat dibagi menjadi:

1. Hemofilia berat, sering terjadi perdarahan tanpa sebab yang jelas ( spontan ), frekuensi perdarahan sering. Mempunyai kadar factor pembeku darah kurang dari 1%.
2. Hemofilia sedang, frekuensi timbulnya perdarahan tidak sesering Hemofili berat. Mempunyai factor pembeku darah 1-5%
3. Hemofilia ringan, jarang terjadi perdarahan kecuali jika terjadi luka besar seperti tindakan pencabutan gigi, operasi atau khitan. Mempunyai kadar factor pembeku darah 5-30%

Kadar factor pembeku darah dapat diketahui melalui pemeriksaan darah di laboratorium.

Pengobatan Hemofilia

Seperti halnya penyakit genetic lain, sampai saat ini belum ada terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia secara total. Penanganan ditujukan untuk pencegahan dan pengobatan jika terjadi perdarahan.

Bila terjadi perdarahan, langkah pertama yang dapat dilakukan adalah RICE yaitu Rest ( istirahatkan anggota tubuh yang mengalami perdarahan ) , Ice ( kompreslah bagian yang terluka dengan es ), Compress ( tekan dan ikat tidak terlalu keras dengan perban elastis ), Elevation ( letakkan bagian yang sakit dalam posisi lebih tinggi dari dada dengan menggunakan bantal ).

Untuk menjaga kadar factor pembeku dalam darah ( VIII & IX ) dan sebagai pencegahan terjadinya perdarahan dapat dilakukan pemberian factor pembeku VIII & IX dalam bentuk suntikan / injeksi. Saat ini pemberian tersebut telah dikemas sedemikian rupa sehingga mudah untuk dipakai / digunakan sendiri di rumah ( terapi mandiri ) .

Meskipun sampai saat ini belum ada terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia tapi dengan pengobatan yang memadai, para penderita dapat hidup dengan baik dan sehat.